Mindestens 2 der folgenden Symptome müssen präsent sein:
6 oder mehr „cafe –au-lait“ Flecken
98-99% der Patienten unter 5 Jahren
Bei Patienten im prepubertären Alter (ϕ 5 mmm)
Axilläres oder inguinales Freckling
50-80% der Patienten unter 5 Jahren
2 oder mehr Neurofibrome
KUTAN
- selten im Kindesalter
- treten im Jugendalter auf
- gutartig
- elastische Konsistenz
- Farbe: rosa, violett
98-99% der Patienten über 30 Jahre
1 plexiformes Neurofibrom (PNF)
- schon von der Geburt an
- nehmen im Jugendalter zu
- entwickeln sich aus den Nervenfasern
- wachsen den Nerven entlang
- 5-10% Malignisierungsrisiko
30-50% der Patienten
Optikusgliom
- weniger als 15% der Patienten
- Sehnerven, Chiasma, Sehbahnen können betroffen sein
- symptomatisch oder asymptomatisch
- der häufigste Hirntumor in NF1
2 oder mehr Lisch Knötchen der Regenbogenhaut
- 70 – 90% der Patienten
- unter 6 Jahren weniger als 10%
- über 16 Jahren mehr als 90%
- man sieht sie mit der Spaltlampe
- sind kleine Hamartome der Regenbogenhaut
Charakteristische ossäre Läsionen
- Skoliose
- Keilbeindysplasie
- Tibialisdysplasie+Pseudoartrosen
- Beine Dysmetrie
- Minderwuchs
- Osteopenie
Skoliose
Keilbeindysplasie
Tibialisdysplasie + Pseudoartrosen
