NF1 Patienten zeigen mindestens 2 der folgenden Merkmale
milchkaffeefarbene, hellbraune Hautflecken, die bereits in 95% der Patienten in den ersten 5 Lebensjahren vorhanden sind
Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend, treten treten meistens nach dem 5. Lebensjahr auf.
Sind gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Treten selten im Kindesalter auf. Sind gutartig. Manchmal sind sie auf Druck schmerzhaft.
entwickeln sich aus mehreren Nervenbahnen und wachsen entlang der Nerven. Sie sind von Geburt an vorhanden und wachsen hauptsächlich im Jugendalter. 5-10% der Fälle können bösartig werden; Zeichen dafür sind eine andauernde Schmerzempfindlichkeit und neurologische Defizite
ist ein gutartiger Tumor am Sehnerv, der sich aus der Hülle des Nervs entwickelt
Sind Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges. Sie werden bei der Augenvisite mit der Spaltlampe diagnostiziert. Sie treten nur in 10% der Patienten in den ersten 6 Lebensjahren auf; nach dem 16. Lebensjahr sind sie in 90% der NF1 Patienten vorhanden
es handelt sich um die Fehlbildung eines Knochens der Augenhöhle
mit oder ohne Pseudarthrose
ist eine Krümmung von der Längsachse der Wirbelsäule
Geschrieben von Dr. Michela Salandin, Dienst für Kinder und Jugendneurologie und Neurorehabilitation Bozen (2016)