NF1 Patienten zeigen mindestens 2 der folgenden Merkmale
- Sechs oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken
- „Axillary freckling“, „Inguinal freckling“
- Zwei oder mehr Neurofibrome oder ein plexiformes Neurofibrom
- Optikusgliom
- Mindestens zwei Lisch-Knötchen
- Typische Knochenveränderungen
- Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose „NF1“ gestellt wurde
1) sechs oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken
milchkaffeefarbene, hellbraune Hautflecken, die bereits in 95% der Patienten in den ersten 5 Lebensjahren vorhanden sind
2) „Axillary freckling“, „Inguinal freckling“
Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend, treten treten meistens nach dem 5. Lebensjahr auf.
3) Neurofibrome
Sind gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Treten selten im Kindesalter auf. Sind gutartig. Manchmal sind sie auf Druck schmerzhaft.
3) Die plexiformen Neurofibrome
entwickeln sich aus mehreren Nervenbahnen und wachsen entlang der Nerven. Sie sind von Geburt an vorhanden und wachsen hauptsächlich im Jugendalter. 5-10% der Fälle können bösartig werden; Zeichen dafür sind eine andauernde Schmerzempfindlichkeit und neurologische Defizite
4) Optikusgliom
ist ein gutartiger Tumor am Sehnerv, der sich aus der Hülle des Nervs entwickelt
5) Lisch Knötchen
Sind Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges. Sie werden bei der Augenvisite mit der Spaltlampe diagnostiziert. Sie treten nur in 10% der Patienten in den ersten 6 Lebensjahren auf; nach dem 16. Lebensjahr sind sie in 90% der NF1 Patienten vorhanden
6) Typische Knochenveränderungen
- Kleinwuchs
- Keilbeindysplasie
- Verdünnung der langen Rührenknochen mit oder ohne Pseudorthrosen
- Dysmetrie (Längenunterschied) der Beine
- Skoliose
- Osteoporose
Keilbeindyspasie:
es handelt sich um die Fehlbildung eines Knochens der Augenhöhle
Verdünnung der langen Röhrenknochen
mit oder ohne Pseudarthrose
Skoliose:
ist eine Krümmung von der Längsachse der Wirbelsäule
Andere mit NF1 verbundene Probleme
- ADHS – Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung: zehnmal häufiger als in der Normalbevölberung
- Lernstörungen
- Hormonelle Störungen: vorzeitige Pubertät, Schilddrüse Fehlfunktion, Osteoporose
- Seltene Tumore
- Epilepsie: 7% der Fälle
- Herz- Kreislaufstörungen: Bluthochdruck
Geschrieben von Dr. Michela Salandin, Dienst für Kinder und Jugendneurologie und Neurorehabilitation Bozen (2016)