La NF2 è 10 volte meno frequente della NF; si stima che in Alto Adige vi siano circa 10 persone affette.
La NF2 è una malattia che predispone allo sviluppo di tumori benigni della guaina dei nervi, i neurinomi, detti anche “schwannomi”, in quanto si sviluppano dalle cellule di Schwann, che sono le cellule che rivesto i nervi e hanno la funzione di isolante elettrico.
I soggetti affetti da NF2 sono predisposti a sviluppare anche meningiomi, che sono tumori benigni a partenza dalle meningi, le membrane che rivestono il cervello e il midollo spinale.
Il neurinoma del nervo acustico (stato-acustico) è in genere il primo sintomo della NF2 e può causare capogiri, perdita dell’equilibrio e perdita dell’udito.
Fig. 1: neurinoma acustico o schwannoma vestibolare
Raramente la NF2 esordisce in età pediatrica.
La diagnosi di NF2 si basa sui criteri diagnostici di Manchester.
| Criteri maggiori | Criteri aggiuntivi |
|---|---|
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neurinoma (schwannoma) nervi stato-acustici bilaterali |
nessuno |
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un parente di primo grado con NF2 |
1 neurinoma del nervo stato-acustico unilaterale |
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un parente di primo grado con NF2 |
alemeno 2 tra (*):
meningioma, neurinoma, glioma, neurofibroma, opacità sottocapsulari posteriori del cristallino |
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meningnomi multipli (due o più) |
neurinoma del nervo stato-acustico unilaterale |
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meningnomi multipli (due o più) |
alemno 2 tra (*): schwannoma, glioma, neurofibroma, cataratta |
(*) con „almeno 2″ si intende 2 singoli tumori, oppure 1 tumore e 1 cataratta
Scritto da Dr. Michela Salandin, Servizio di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’ Etá Evolutiva Ospedale di Bolzano (2016)