Per essere affetti da NF1 bisogna avere almeno 2 dei seguenti criteri diagnostici:
- sei o più macchie caffelatte
- efelidi ascellari o inguinali
- due neurofibromi o un neurofibroma plessiforme
- glioma vie ottiche
- due o più noduli di Lisch iridei
- lesioni ossee caratteristiche
- un parente di primo grado affetto
1) sei o piú macchie caffelatte
sono presenti in circa il 95% dei pazienti già nei primi 5 anni di vita
2) efelidi (lentiggini) ascellari e inguinali compaiono generalmente dopo i 5 annidi eta´
3) neurofibromi cutanei e sottocutanei
sono rari nell’infanzia compaiono nella preadolescenza sono benigni
compaiono raramente nell’infanzia palpabili più che visibili sono benigni talora dolorosi alla pressione
3) neurofibroma plessiforme
originano da più fasci nervosi e crescono lungo il decorso dei nervi
sono presenti dalla nascita e crescono soprattutto in adolescenza
in 5-10% dei casi possono andare incontro a degenerazione maligna e diventano dolorosi !
4) glioma delle vie ottiche
il glioma è un tumore benigno della guaina del nervo
5) noduli di Lisch iridei
si evidenziano con uno strumento utilizzato dagli oculisti che si chiama lampada a fessura
nei primi 6 anni di vita sono presenti solo in 10% dei soggetti
dopo i 16 anni sono presenti nel 90% dei soggetti con NF1
6) Caratteristiche lesioni ossee
- bassa statura
- displasia ala dello sfenoide
- displasia tibiale e pseudoartrosi
- dismetria arti
- scoliosi
- osteoporosi
displasia ala dello sfenoide:
si tratta di una malformazione di un osso (sfenoide) della cavitá dell’orbita
Displasia, pseudoartrosi tibia:
porta a deformitá della gamba
Scoliosi:
deformitá della colonna vertebrale che implica una curvatura laterale e una rotazione della stessa
Altri possibili problemi associati alla NF1
- Iperattivita´e disattenzione: 10 volte piú frequente rispetto al resto della popolazione
- Disturbi d’apprendimento scolastico
- Disturbi ormonali: pubertà precoce, disturbi della tiroide, osteoporosi
- Predisposizione a sviluppare tumori
- Epilessia 7% dei casi
- Problemi cardiocircolatori: malattie congenite del cuore, vasculopatie, ipertensione arteriosa
Scritto da Dr. Michela Salandin, Servizio di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’ Etá Evolutiva Ospedale di Bolzano (2016)