Con il termine neurofibromatosi, abbreviazione internazionale NF, si intendono principalmente due malattie, la neurofibromatosi tipo 1 (NF1) o morbo di Recklinghausen e la neurofibromatosi tipo 2 (NF2).
Le neurofibromatosi fanno parte delle malattie neurocutanee, che sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da anomalie a carico della cute (pelle) e del sistema nervoso (cervello, midollo, nervi). Nella Fig 1 sono riportate le tre più frequenti malattie neurocutanee: la NF1, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Sturge Weber.
Fig 1: le tre più frequenti malattie neurocutanee
La NF1 è la più frequente delle malattie neurocutanee, colpisce
1 neonato ogni 3000. In Alto Adige si stima che siano affette da NF1 almeno 130 persone.
La NF2 è molto meno frequente della NF1, 1 neonato ogni 25.000.
NF1 e NF2 sono malattie genetiche, cioè causate da difetti del DNA, la molecola presente in ogni cellula, che custodisce le informazioni necessarie per lo sviluppo e il corretto funzionamento del nostro corpo.
I difetti genetici che causano la NF1 e NF2 sono diversi e si trovano su cromosomi differenti, ma hanno un meccanismo d’azione simile:
causano l’abnorme crescita delle cellule del nostro corpo, cioè favoriscono lo sviluppo di tumori.
Nelle persone affette da NF1 e NF2 viene a mancare l’attività di “freno” sulla proliferazione cellulare, che è svolta dalla “neurofibromina 1” e dalla “neurofibromina 2”. La “neurofibromina 1” in particolare ha il compito di “frenare” l’attivitá del RAS, un gruppo di proteine che nella cellula regola la crescita, la differenziazione e la sopravvivenza cellulare.
Le attuali ricerche scientifiche sono mirate a identificare farmaci in grado di bloccare l’abnorme crescita delle cellule, quindi lo sviluppo di tumori, nelle persone affette da NF1 e NF2.
Scritto da Dr. Michela Salandin, Servizio di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’ Etá Evolutiva Ospedale di Bolzano (2016)