Minimo 2 dei seguenti sintomi devono apparire:
6 o piú macchie „cafe –au-lait“
98-99% dei pazienti sotto i 5 anni
prima della pubertà (ϕ 5 mmm)
efelidi ascellari o inguinali
50-80% dei pazienti sotto i 5 anni
2 o più neurofibromi
KUTANE
- rari nell’infanzia
- compaiono in preadolescenza
- benigni
- consistenza elastica
- colore: rosei, violacei
98-99% dei pazienti più di 30 anni
1 neurofibroma plessiforme (PNF)
- presenti dalla nascita
- progressivo accrescimento in adolescenza
- originano da piú fasci nervosi
- crescono lungo il decorso del nervo
- 5-10% possono degenerare MPNST
30-50% dei pazienti
Glioma vie ottiche
- meno di 15% dei pazienti
- puó interessare nervi ottici chiama o tratto retrochiasmatico
- forme asintomatiche o asintomatiche
- più comune tumore cerebrale NF1
2 o più noduli di Lisch iridei
- 70 – 90% dei pazienti
- sotto i 6 anni meno di 10%
- sopra di 16 anni piú di 90%
- si evidenziano con la lampada a fessura
- sono piccoli amartomi iridei
Caratteristiche lesioni ossee
- Scoliosi
- Displasia sfenoide
- Displasia tibiale e pseudoartrosi
- Dismetria arti
- Bassa statura
- Osteopoose
Scoliosi
Displasia sfenoide
Displasia tibiale e pseudoartrosi
