NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 (NF1)

Per essere affetti da NF1 bisogna avere almeno 2 dei seguenti criteri diagnostici:

  1. sei o più macchie caffelatte

  2. efelidi ascellari o inguinali

  3. due neurofibromi o un neurofibroma plessiforme

  4. glioma vie ottiche

  5. due o più noduli di Lisch iridei

  6.  lesioni ossee caratteristiche

  7. un parente di primo grado affetto

 

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1) sei o piú macchie caffelatte

sono presenti in circa il 95% dei pazienti già nei primi 5 anni di vita 

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2) efelidi (lentiggini) ascellari e inguinali compaiono generalmente dopo i 5 annidi eta´

 

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3) neurofibromi cutanei

sono rari nell’infanzia compaiono nella preadolescenza sono benigni 

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3) neurofibromi sottocutanei

compaiono raramente nell’infanzia palpabili più che visibili sono benigni talora dolorosi alla pressione

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3) neurofibroma plessiforme

originano da più fasci nervosi e crescono lungo il decorso dei nervi

sono presenti dalla nascita e crescono soprattutto in adolescenza

in 5-10% dei casi possono andare incontro a degenerazione maligna e diventano dolorosi !

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4) glioma delle vie ottiche

il glioma è un tumore benigno della guaina del nervo

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5) noduli di Lisch iridei

si evidenziano con uno strumento utilizzato dagli oculisti che si chiama lampada a fessura

nei primi 6 anni di vita sono presenti solo in 10% dei soggetti

dopo i 16 anni sono presenti nel 90% dei soggetti con NF1

 

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  • bassa statura
  • displasia ala dello sfenoide
  • displasia tibiale e pseudoartrosi
  • dismetria arti
  • scoliosi
  • osteoporosi

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scoliosi: 

deformitá della colonna vertebrale che implica una curvatura laterale e una rotazione della stessa

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displasia ala dello sfenoide:

si tratta di una malformazione di un osso (sfenoide) della cavitá dell’orbita

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displasia, pseudoartrosi tibia :

porta a deformitá della gamba

ALTRI POSSIBILI PROBLEMI ASSOCIATI ALLA NF1

  • Iperattivita´e disattenzione: 10 volte piú frequente rispetto al resto della popolazione

  • Disturbi d’apprendimento scolastico

  • Disturbi ormonali: pubertà precoce, disturbi della tiroide, osteoporosi

  • Predisposizione a sviluppare tumori

  • Epilessia 7% dei casi

  • Problemi cardiocircolatori: malattie congenite del cuore, vasculopatie, ipertensione arteriosa

  • epilessia 7% dei casi

Scritto da Dr. Michela Salandin, Servizio di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’ Etá Evolutiva Ospedale di Bolzano (2016)