Come riconoscere la Neurofibromatosi?

Minimo 2 dei seguenti sintomi devono apparire:

 

6 o piú macchie „cafe –au-lait“

98-99% dei pazienti sotto i 5 anni

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prima della pubertà (ϕ 5 mmm)

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efelidi ascellari o inguinali

50-80% dei pazienti sotto i 5 anni

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2 o più neurofibromi

KUTANE

 


rari nell'infanzia

compaiono in preadolescenza

benigni

consistenza elastica

colore: rosei, violacei

98-99% dei pazienti più di 30 anni

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1 neurofibroma plessiforme (PNF)

presenti dalla nascita

progressivo accrescimento
in adolescenza

originano da piú fasci nervosi

crescono lungo il decorso del nervo

5-10% possono degenerare MPNST

30-50% dei pazienti

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Glioma vie ottiche

meno di 15% dei pazienti

puó interessare nervi ottici chiama o tratto retrochiasmatico

forme asintomatiche o asintomatiche

più comune tumore cerebrale NF1

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2 o più noduli di Lisch iridei

70 - 90% dei pazienti

sotto i 6 anni meno di 10%

sopra di 16 anni piú di 90%

 


si evidenziano con la lampada a fessura

sono piccoli amartomi iridei

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Caratteristiche lesioni ossee

Scoliosi

Displasia sfenoide

Displasia tibiale e pseudoartrosi

Dismetria arti

Bassa statura

Osteopoose

Scoliosi

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Displasia sfenoide

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Displasia tibiale e pseudoartrosi

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