NEUROFIBROMATOSI: COSA SI PUÒ FARE ?

La neurofibromatosi 1 (NF1) e la neurofibromatosi 2 (NF2) sono malattie croniche e come per molte altre malattie croniche, non vi sono al momento cure, che possono far “scomparire” la malattia, cioè far “guarire” completamente.

Il momento della diagnosi è sempre un momento difficile e ogni persona ha bisogno di un certo periodo di tempo per superare lo shock. È molto difficile accettare di avere una malattia cronica. Navigando in internet è difficile orientarsi e capire cosa e consigliabile fare per gestirla al maglio, senza l’aiuto di uno specialista che conosca la malattia e abbia già in carico altri pazienti, orientarsi e capire cosa è consigliabile fare per gestirla al meglio.

Secondo i dati della letteratura il 60% delle persone affette da NF1 non va incontro a gravi problemi di salute, il 20% ha problemi di salute ben trattabili e il 20% ha problemi purtroppo attualmente non ancora trattabili in modo efficace (Prof. Mautner www. neurofibromatose.de Fragen + Antworten). Diversi membri di una famiglia, affetti da NF, possono essere più o meno colpiti dalla malattia.

I pazienti affetti da NF2 hanno, invece, in generale un maggior rischio di sviluppare tumori a livello del sistema nervoso per cui hanno una prognosi più severa.

Considerando, quindi, il decorso clinico della neurofibromatosi è consigliabile sottoporsi a controlli medici periodici presso sedi qualificate. Scopo delle visite è riconoscere precocemente le complicanze associate alla malattia e intervenire nel momento più opportuno e nel modo più efficace.

Come per tutte le persone affette da malattia cronica, anche chi soffre di neurofibromatosi deve imparare ad acquisire le informazioni sulla malattia utili per gestirla al meglio. Diventare consapevoli della malattia, senza farsi “schiacciare” dalle preoccupazioni per la sua presenza, è il primo passo per gestirla.

Per riuscire a farcela è molto importante prendere contatti con associazioni di pazienti affetti da NF; essere hanno il compito di informare i pazienti sulla malattia, sulle sue complicanze, sulla prevenzione e sulle possibili cure.

Di fondamentale importanza è rivolgersi ad un centro di genetica per una consulenza, che è in grado di fornire informazioni dettagliate sulla malattia, le sue complicanze e le possibili cure; ha anche lo scopo di informare i pazienti sulle probabilità di trasmetterla.

Scritto da Dr. Michela Salandin, Servizio di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’ Etá Evolutiva Ospedale di Bolzano (2016)