NEUROFIBROMATOSE TYP 1 (NF1)

NF1 Patienten zeigen mindestens 2 der folgenden Merkmale

  1. Sechs oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken

  2. "Axillary freckling", "Inguinal freckling"

  3. Zwei oder mehr Neurofibrome oder ein plexiformes Neurofibrom

  4. Optikusgliom

  5. Mindestens zwei Lisch-Knötchen

  6. Typische Knochenveränderungen

  7. Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose "NF1" gestellt wurde

 

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1) sechs oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken

milchkaffeefarbene, hellbraune Hautflecken, die bereits in 95% der Patienten in den ersten 5 Lebensjahren vorhanden sind

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2) "Axillary freckling", "Inguinal freckling" 

Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend, treten treten meistens nach dem 5. Lebensjahr auf.

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3) Neurofibrome

Sind gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Treten selten im Kindesalter auf. Sind gutartig. Manchmal sind sie auf Druck schmerzhaft.

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3) Die plexiformen Neurofibrome

entwickeln sich aus mehreren Nervenbahnen und wachsen entlang der Nerven. Sie sind von Geburt an vorhanden und wachsen hauptsächlich im Jugendalter. 5-10% der Fälle können bösartig werden; Zeichen dafür sind eine andauernde Schmerzempfindlichkeit und neurologische Defizite

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4) Optikusgliom

ist ein gutartiger Tumor am Sehnerv, der sich aus der Hülle des Nervs entwickelt

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5) Lisch Knötchen

Sind Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges. Sie werden bei der Augenvisite mit der Spaltlampe diagnostiziert. Sie treten nur in 10% der Patienten in den ersten 6 Lebensjahren auf; nach dem 16. Lebensjahr sind sie in 90% der NF1 Patienten vorhanden

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6) Typische Knochenveränderungen

  • Kleinwuchs
  • Keilbeindysplasie
  • Verdünnung der langen Rührenknochen mit oder ohne Pseudorthrosen
  • Dysmetrie (Längenunterschied) der Beine
  • Skoliose
  • Osteoporose

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Keilbeindyspasie:

es handelt sich um die Fehlbildung eines Knochens der Augenhöhle 

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Skoliose:

ist eine Krümmung von der Längsachse der Wirbelsäule 

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Verdünnung der langen Röhrenknochen

mit oder ohne Pseudarthrose 

 

ANDERE MIT NF1 VERBUNDENEN PROBLEME

  • ADHS - Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung: zehnmal häufiger als in der Normalbevölberung

  • Lernstörungen

  • Hormonelle Störungen: vorzeitige Pubertät, Schilddrüse Fehlfunktion, Osteoporose

  • Seltene Tumore

  • Epilepsie: 7% der Fälle

  • Herz- Kreislaufstörungen: Bluthochdruck

 

Geschrieben von Dr. Michela Salandin, Dienst für Kinder und Jugendneurologie und Neurorehabilitation Bozen (2016)