Wie erkenne ich Neurofibromatose?

Mindestens 2 der folgenden Symptome müssen präsent sein:

 

6 oder mehr „cafe –au-lait“ Flecken

98-99% der Patienten unter 5 Jahren

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Bei Patienten im prepubertären Alter (ϕ 5 mmm)

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Axilläres oder inguinales Freckling

50-80% der Patienten unter 5 Jahren

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2 oder mehr Neurofibrome

KUTAN

 


selten im Kindesalter

treten im Jugendalter auf

gutartig

elastische Konsistenz

Farbe: rosa, violett

98-99% der Patienten über 30 Jahre

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1 plexiformes Neurofibrom (PNF)

schon von der Geburt an

nehmen im Jugendalter zu

entwickeln sich aus den Nervenfasern

wachsen den Nerven entlang

5-10% Malignisierungsrisiko

30-50% der Patienten

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Optikusgliom

weniger als 15% der Patienten

Sehnerven, Chiasma, Sehbahnen können betroffen sein

symptomatisch oder asymptomatisch

der häufigste Hirntumor in NF1

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2 oder mehr Lisch Knötchen der Regenbogenhaut

70 - 90% der Patienten

unter 6 Jahren weniger als 10%

über 16 Jahren mehr als 90%

 


man sieht sie mit der Spaltlampe

sind kleine Hamartome der Regenbogenhaut

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Charakteristische ossäre Läsionen

Skoliose

Keilbeindysplasie

Tibialisdysplasie + Pseudoartrosen

Beine Dysmetrie

Minderwuchs

Osteopenie

Skoliose

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Keilbeindysplasie

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Tibialisdysplasie + Pseudoartrosen

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