Allgemeine Informationen

Unter dem Begriff Neurofibromatose, internationale Abkürzung NF fasst man hauptsächlich zwei Krankheiten, Neurofibromatose Typ 1 (NF1), im deutschen Sprachraum auch als Morbus Recklinghausen bekannt, und die Neurofibromatosi Typ 2 (NF2).

Es handelt sich um neurokutane Erkrankungen, die durch Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems (Gehirn, Rückenmark und Nerven) gekennzeichnet sind.

In der folgenden Abbildung (Abb. 1) werden Bilder der drei häufigsten neurokutane Erkrankungen gezeigt: die NF1, die Tuberöse Sklerose, das Sturge Weber Syndrom.

 

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Abb. 1: die drei häufigsten neurokutane Erkrankungen

Die NF1 ist die häufigste neurokutane Erkrankung, trifft mit einer Erkrankungshäufigkeit von 1:3000 zu. In Südtirol schätzt man dass zirka 130 Personen betroffen sind.

Die NF2 ist viel seltener als die NF1: Erkrankungshäufigkeit 1: 25.000.

NF1 e NF2 sind genetische Erkrankungen, verursacht durch Veränderungen der DNA. In der DNA sind alle die Informationen für die Entwicklung und die Steuerung aller Organe von unserem Körper hinterlegt und Veränderungen der DNA führen zu genetischen Erkrankungen. 

NF1 und NF2 werden von DNA Veränderungen hervorgerufen, die auf verschiedener Chromosomen liegen, aber die Auswirkungen sind ähnlich. Bei NF1 und NF2 Patienten fehlt die „Bremsaktion“ bei der Zellenvermehrung, die normalerweise vom „Neurofifromin 1“ und „Neurofibromin 2“ gesteuert werden.

Neurofibromin 1 hat die Aufgabe das Ras Protein zu „bremsen“, ein zentrales Glied verschiedener Signaltransduktionswege, die Wachstums- und Differenzierungsprozesse regulieren.

Die aktuelle Forschung zielt darauf ab, Medikamente zu entwickeln, die die unkontrollierte Zellenvermehrung bei NF1 und NF2 Patienten verhindern.

Geschrieben von Dr. Michela Salandin, Dienst für Kinder und Jugendneurologie und Neurorehabilitation Bozen (2016)